GENETIK DER ACHONDROPLASIE
Lawson, 4 Jahre alt
Bone and Beyond

Achondroplasie bei Kindern erfordert die Beobachtung zahlreicher komplexer gesundheitlicher Komplikationen.1

Verursacht durch eine konstitutiv aktive FGFR3-Variante, reichen die Auswirkungen der Achondroplasie über die charakteristische Skelettdysplasie hinaus.2–4

Ein multidisziplinärer Ansatz trägt zur klinischen und psychosozialen Versorgung von Menschen mit Achondroplasie bei.1

Achondroplasie geht über Wachstum hinaus. Entdecken Sie die Auswirkungen eines Lebens mit Achondroplasie.2–4

GENETIK DER
ACHONDROPLASIE

Achondroplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine konstitutiv aktive Variante des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors 3 (FGFR3) verursacht wird. Sie ist durch eine charakteristische Skelettdysplasie gekennzeichnet und kann zu schwerwiegenden muskulären, neurologischen und kardiorespiratorischen Komplikationen führen.1,2,4–10

Die konstitutive Aktivierung von FGFR3 hat weitreichende Auswirkungen auf zahlreiche Gewebe des Körpers, die über die Skelettdysplasie hinausgehen.2,4–6

Erfahren Sie mehr über Achondroplasie
Silhouette eines Kindes mit den Markierungen Neurologische, Kardiorespiratorische und Muskuläre Komplikationen
Kelly mit ihrem Sohn Cortez
Cortez, 10 Jahre alt, und seine Mutter Kelly

Auswirkungen der Achondroplasie

Von einer Vielzahl klinischer Manifestationen bis hin zu potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen ist die Achondroplasie mit einer hohen klinischen Belastung verbunden und kann zudem die körperliche und mentale gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQoL) erheblich beeinträchtigen.2,4–6,10,11

Erfahren Sie mehr über die weitreichenden Auswirkungen der Achondroplasie auf das Leben betroffener Menschen.

Erfahren Sie mehr über die Herausforderungen
Lawson mit seinen Eltern Thomas und Chelsea
Lawson, 4 Jahre alt, und seine Eltern, Thomas und Chelsea

Umgang mit Achondroplasie

Die Behandlungsziele bei Achondroplasie zielen darauf ab, verschiedene Aspekte der Erkrankung zu berücksichtigen, einschließlich medizinischer Komplikationen und der gesundheitsbezogenen Lebensqualität (HRQoL).11,12

Erfahren Sie mehr darüber, wie wichtig es ist, bei der Behandlung von Patientinnen und Patienten mit Achondroplasie die zugrunde liegende Pathophysiologie zu berücksichtigen.

Erfahren Sie mehr über den Therapiebedarf bei Achondroplasie

FGFR3 = Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3; HRQoL = Gesundheitsbezogene Lebensqualität

Referenzen:

  1. Savarirayan, R. et al., International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol, 2022. 18(3): 173–189.
  2. Pauli, R.M., Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis, 2019. 14(1): 1–49.
  3. Chamarthi, V.S et al., Achondroplasie. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559263. Zuletzt aufgerufen am 01.08.2026.
  4. Ireland, P.J. et al., Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet, 2014. 7: 117–125.
  5. Horton, W.A. et al., Achondroplasia. Lancet, 2007. 370(9582): 162–172.
  6. Sims, D.T. et al., Specific force of the vastus lateralis in adults with achondroplasia. J Appl Physiol, 2018. 124(3): 696–703.
  7. Baujat, G. et al., Achondroplasia. Best Pract Res Clin Rheumatol, 2008. 22(1): 3–18.
  8. Cormier-Daire, V. et al., Optimising the diagnosis and referral of achondroplasia in Europe: European Achondroplasia Forum best practice recommendations. Orphanet J Rare Dis, 2022. 17(1): 293.
  9. Cormier-Daire, V. et al., The first European consensus on principles of management for achondroplasia. Orphanet J Rare Dis, 2021. 16(1): 333.
  10. Murton, M.C. et al., Burden and Treatment of Achondroplasia: A Systematic Literature Review. Adv Ther, 2023. 40(9): 3639–3680.
  11. McGraw, S.A. et al., Treatment Goals for Achondroplasia: A Qualitative Study with Parents and Adults. Adv Ther, 2022. 39(7): 3378–3391.
  12. Wrobel, W. et al., Advantages and Disadvantages of Different Treatment Methods in Achondroplasia: A Review. Int J Mol Sci, 2021. 22(11): 5573.